Voor het eerst is het gelukt om met medicijnen gedragsafwijkingen te verhelpen die optreden bij een bepaalde verstandelijke handicap. Muizen met de erfelijke handicap 'het fragiele X-syndroom' vertoonden na een behandeling met een nieuw soort medicijnen normaal gedrag.
Dat blijkt uit onderzoek van Josien Levenga van de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC. Door haar onderzoek, waar Levenga woensdag 20 oktober op promoveert, is de hoop gestegen dat ook mensen met dit syndroom kunnen worden geholpen.
Kerngezond
Het fragiele X-syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van verstandelijke handicap. Het komt vaker voor bij jongens (1 op de 4.000) dan bij meisjes (1 op de 6.000). Patiënten vertonen vaak gedragsafwijkingen, zoals hyperactiviteit en gedrag dat lijkt op autisme. Mensen met dit syndroom zijn lichamelijk meestal kerngezond en hebben een normale levensverwachting.
Signalen
Patiënten met het fragiele X-syndroom hebben een afwijking op het X-chromosoom. Daardoor ontstaat een zwakke verbinding tussen de zenuwcellen en worden signalen vanuit de hersenen niet goed doorgegeven. De zwakke verbinding ontstaat doordat in de zenuwcellen van de hersenen een eiwit ontbreekt: het eiwit fragiele X Mentale Retardatie Proteïne (FMRP).
Tijdens haar onderzoek gaf Levenga een nieuw soort medicijn aan de muizen, dat specifiek ingreep op de verstoorde signaaloverdracht in de hersenen. Levenga: "Na behandeling gingen de zenuwcellen op een normaal niveau met elkaar communiceren."
Verdwijnen
De bevindingen zijn veelbelovend voor mensen met het fragiele X-syndroom. Levenga: "We hopen dat we ook bij hen de symptomen van de handicap kunnen verminderen of zelfs kunnen laten verdwijnen." In Europa en de Verenigde Staten zijn inmiddels de eerste onderzoeken met patiënten gestart. Zij krijgen dezelfde medicijnen als de muizen in het onderzoek van Levenga.
(hetonderzoek) |
